martes, 27 de noviembre de 2012

La fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo (ambos padres deben tener el gen anómalo) en la cual el organismo no puede procesar una proteína llamada fenilalanina. Si dicha sustancia se acumula en el organismo puede dañar el cerebro y causar restraso mental grave. 


Los síntomas que pueden presentar los bebés con dicho problema son vómitos, irritabilidad, piel seca, orina de olor a ratón, convulsiones, tamaño de la cabeza inferior a lo normal, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, retraso mental y desarrollo físico y estatura normales. 

Hoy en día se realiza por rutina la prueba del talón a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, en caso de ser positiva esta prueba bajo control de un especialista se comenzará con el tratamiento que suele ser un dieta en ausencia de fenilalanina y rica en proteínas. 



La prueba del talón del neonato se conoce como "tamiz neonatal" y a continuación os dejo una noticia que nos habla algo más de esta prueba:

Alergias



Hoy voy a hablar del tema de las alergias.
Para comenzar a tratar el tema he de decir que cualquier sustancia que pueda producir una reacción alérgica es denominado un alérgeno. Lo que se hace para determinar que tipo de sustancias son las responsables de nuestras alergias es una prueba específica sobre la piel o en ocasiones en la sangre con diminutas cantidades de alérgenos.
Los alérgenos más comunes son:

  1. productos de los ácaros del polvo.
  2. proteínas de las máscotas con pieles de las secreciones cutáneas, saliva y orina.
  3. polen de árboles o hierbas.
  4. El veneno de la picadura de insectos como avispas, abejas etc.
  5. látex o caucho natural.
  6. penicilina
  7. etc.
Los tipos de pruebas de alergia son:
  • PRUEBA EPICUTÁNEA POR PUNTURA: se basa en introducir una pequeña cantidad de alérgeno en la piel mediante un pinchazo. Si es alérgico, se producirá una reacción en cadena ocasionada por los alérgenos a los que es alérgico. Con las pruebas la inflamación solo se producira donde se puso la cantidad del alérgeno. Los resultados de las pruebas están listos a los 15 minutos y las consecuencias inflamatorias de las pruebs desaparecen a los 30 minutos

  • INTRADÉRMICA: es la introducción de una pequeña cantidad de alérgeno debajo de la piel con una jeringa. Esta prueba es más sensible que la anterior
Los síntomas que desarrolla el proceso alérgico pueden ser, en general,síntomas respiratorios (picor en los ojos, nariz o garganta,congestión nasal, ojos llorosos, congestión de pecho, respiración sibilante..), síntomas cutáneos (urticaria, picazón generalizada, dermatitis atópica..)etc.

Con todo ésto se pretende reunir toda la información lo más específica posible para que el médico determine a que somos alérgicos y así ponernos un tratamiento eficaz para combatir los síntomas.

Dermatitis del pañal

Hola a todos!
Dermatitis del pañal
Hoy os voy a hablar sobre la dermatitis del pañal, muy característica en bebés entre 4 y 15 meses de edad.

La dermatitis del pañal es cualquier afección de la piel del bebé que aparece en la zona que está en contacto con el pañal. Está causada por la infección de un hongo llamado cándida (candidiasis) que prolifera en lugares húmedos y calientes.

Es más probable que se presente en bebés que:
  • No se mantienen limpios y secos.
  • Están recibiendo antibióticos o cuyas madres están tomando antibióticos mientras amamantan.
  • Tienen deposiciones frecuentes.
  • Tienen ácidos en las heces (frecuente en bebés con diarrea).
  • Tienen amoniaco (en orina).
  • Usan pañales demasiado ajustados.
  • Dermatitis del pañal
  • Sufren reacciones a jabones y otros productos utilizados para lavar los pañales de tela.

Síntomas
  1. Salpullido o brote de color rojo.
  2. Áreas descamativas de color rojo en el escroto y pene del niño.
  3. Áreas descamativas de color rojo en los labios y la vagina de las niñas.
  4. Granos, ampollas, úlceras o llagas llenas de pus.

Tratamiento

Antes de administrar ningún tratamiento al bebé es recomendable acudir al pediatra para el diagnóstico y posterior tratamiento. Además se deben seguir rigurosamente las indicaciones del profesional.

Prevención
  • Cambiar con frecuencia el pañal del bebé.
  • Color el pañal flojo.
  • Secar bien la zona.
  • Uso de pañales muy absorbentes.
  • Uso de polvos talco para secar la zona, SIEMPRE QUE LA ZONA NO ESTÉ ULCERADA.
  • Uso de cremas o pomadas barrera tras la limpieza y antes de colocar el pañal.

Las complicaciones no son frecuentes, pero en ocasiones la dermatitis del pañal puede dar lugar a cicatrices de las pequeñas úlceras o lesiones y pérdida de color de la piel afectada.


Y por último os dejo este vídeo como resumen..
















HASTA PRONTO..

Sarcoma de Ewing

El Sarcoma de Ewing es un tumor maligno que se desarrolla en los huesos o tejidos blandos cercanos y que afecta a niños. Con mayor frecuencia afecta a los brazos, las piernas, las costillas, la columna vertebral y la pelvis. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento apropiado, muchos de los niños afectados tienen buenas posibilidades de recuperación.

CAUSAS
El sarcoma de Ewing puede presentarse en cualquier momento de la infancia o comienzos de la edad adulta, pero generalmente aparece en la pubertad, cuando los huesos están creciendo rápidamente. Suele pasar inadvertido o diagnosticarse erróneamente como dolores de crecimiento, o como una lesión deportiva, ya que tienen síntomas similares. A menudo se esparce (metástasis) a los pulmones y a otros huesos. En raras ocasiones, el sarcoma de Ewing puede ocurrir en adultos.

SÍNTOMAS
Hay pocos síntomas en cuanto a esta enfermedad. El general, dolor y en ocasiones hinchazón en el sitio del tumor. También puede presentarse fiebre. En algunos casos, la primera señal de la enfermedad es la fractura de un brazo o una pierna sin motivo alguno(después de un accidente menor). El niño que presenta cualquiera de estos síntomas debe visitar al médico lo antes posible.

TRATAMIENTO
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • extirpación quirúrgica del tumor primario