martes, 27 de noviembre de 2012

La fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo (ambos padres deben tener el gen anómalo) en la cual el organismo no puede procesar una proteína llamada fenilalanina. Si dicha sustancia se acumula en el organismo puede dañar el cerebro y causar restraso mental grave. 


Los síntomas que pueden presentar los bebés con dicho problema son vómitos, irritabilidad, piel seca, orina de olor a ratón, convulsiones, tamaño de la cabeza inferior a lo normal, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, retraso mental y desarrollo físico y estatura normales. 

Hoy en día se realiza por rutina la prueba del talón a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, en caso de ser positiva esta prueba bajo control de un especialista se comenzará con el tratamiento que suele ser un dieta en ausencia de fenilalanina y rica en proteínas. 



La prueba del talón del neonato se conoce como "tamiz neonatal" y a continuación os dejo una noticia que nos habla algo más de esta prueba:

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