Hoy os voy a hablar de una enfermedad hereditaria muy rara que afecta a los niños y que consiste en un envejecimiento brusco y prematuro.
Es un trastorno genético que se hereda de forma autosómica-dominante. Cuando nacen tienen apariencia normal y es a partir de los 2 o 3 años cuando comienzan a aparecer los rasgos característicos, éstos son:
- Alopecia de cuero cabelludo, cejas y pestañas
- Presencia de venas en la frente y cabeza
- Mandíbula pequeña
- Ojos prominentes
- Nariz aguileña
- Voz muy aguda
- Estatura baja
- Problemas musculares y de huesos
- Pecho angosto
- Costillas muy marcadas
- Extremidades muy finas
Con esta enfermedad cada año es como si se envejeciera aproximadamente 8-10 años. Debido a ésto, la esperanza de vida de un niño no suele superar los 13 años de edad y presentan los problemas típicos de un anciano (como por ejemplo la artritis).
Lamentablemente todavía no existe cura alguna para esta enfermedad mortal, pero lo que si es cierto es que La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) fue fundada en 1999 para intentar hallar la causa, el tratamiento y la cura.
En la actualidad ya se ha logrado identificar el gen causante de la progeria y esperemos que pronto se descubra la cura definitiva.
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