Es una enfermedad muy compleja que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas, está catalogada como una enfermedad rara.
Su nombre se debe a las iniciales inglesas de las principales enfermedades que componen esta patología:
- C, coloboma: defecto o fisura en algún elemento de los ojos.
- H, corazón (heart): tetralogía de Fallot, atresia de arco aórtico u otros defectos congénitos.
- A, atresia de las coanas: obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe.
- R, retraso: retraso en el crecimiento o en la maduración.
- G: escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad.
- E, oídos (ear): deformaciones en el aparato auditivo.
Se produce por una alteración genética cuya causa se desconoce y se diagnostica por un test genético si éste va acompañado de las manifestaciones clínicas de dicha enfermedad.
Aunque en cada niño la forma de manifestarse es diferente es muy frecuente que tengan las siguientes manifestaciones:
- Dificultades para tragar que generalmente mejoran espontáneamente en los primeros años de vida.
- El reflujo gastroesofágico es frecuente y puede durar años. A menudo hace falta recurrir a la cirugía o medicaciones
- La vía aérea puede estar comprometida por la atresia de coanas.
- Es frecuente la otitis.
- Suelen presentar sinusitis.
- Se puede producir ceguera por desprendimiento de la retina debido al coloboma.
- Escoliosis, ciclo del sueño alterado y estreñimiento.
Los niños con síndrome de CHARGE suelen ser sordociegos porque tienen problemas en la visión y en la audición lo que complica sus relaciones con los demás y su aprendizaje.
El tratamiento varía según las manifestaciones de cada niño y suele ser multidisciplinar para tratar las diferentes complicaciones que tiene. Si se detecta a tiempo y se trata puede mejorar, aquí os dejo un vídeo que nos demuestra esto:
